DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN (WHS).

Hoy se conmemora el día del síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS), es causado por una pérdida (deleción) de material genético cerca del extremo del brazo corto (p) del cromosoma 4 (escrito como 4p-).


Roatán.

El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) es un trastorno genético que afecta muchas partes del cuerpo. Las señales y los síntomas incluyen una apariencia facial característica, retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, bajo tono muscular (hipotonía), y convulsiones.

Otras características pueden incluir anomalías de los huesos, defectos congénitos del corazón, pérdida de la audición, malformaciones del tracto urinario, o anormalidades estructurales del cerebro.


El WHS es causado por una pérdida (deleción) de material genético cerca del extremo del brazo corto (p) del cromosoma 4 (escrito como 4p-).

El tamaño de la deleción varía entre las personas con WHS y los estudios sugieren que las deleciones mayores resultan en características más graves. La mayoría de los casos de WHS no se heredan. El tratamiento depende los síntomas que haya.

Las señales y síntomas son variados. En más de 75% de los casos se observan: Rasgos faciales, distintivos que cambian con la edad.

Nariz ancha en "casco de guerrero griego" (puente amplio de la nariz que se continúa con la frente) que se nota desde el nacimiento hasta la infancia y se hace menos notoria en la pubertad.

Cabeza muy pequeña (microcefalia), Frente alta con glabela (parte de la frente entre las cejas) prominente, Ojos muy separados uno del otro, Pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo (epicanto), Cejas arqueadas y altas, Espacio entre la nariz y el labio superior (surco naso labial) bastante corto, Boca curvada para bajo, Orejas malformadas.


Mandíbula muy pequeña, Retraso del crecimiento, que comienza en el feto y continua después de nacer, lo que resulta en baja estatura y peso bajo, Discapacidad intelectual que puede ser leve (10% de los casos), moderado (25% de los casos) o profundo (65% de los casos), Bajo tono muscular (hipotonía), Disminución de la masa muscular, Convulsiones o normalidades distintivas en el electroencefalograma, Dificultad en la alimentación.

Es importante mencionar que en un 50% a 75% de los casos se observa:

Cambios en la piel (hemangioma; piel de apariencia marmórea o seca), Anomalías esqueléticas.

Asimetría craneofacial, Párpado superior caídos, Dientes anormales, Deficiencia de anticuerpos.


De igual forma en 25% a 50% de los casos se observa: Defectos de audición, Defectos del corazón, Defectos del nervio del ojo (óptico), Labio leporino / paladar hendido, Defectos del tracto genitourinario, Anomalías cerebrales, Estereotipias (aleteo de las manos, lavarse las manos, mecerse).

En menos de 25% de los casos se observan anomalías de los siguientes órganos: Hígado, Vesícula biliar, Intestino, Diafragma, Esófago, Pulmón, entre otros.

El diagnóstico del síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) se sospecha con las señales y síntomas característicos como los hallados faciales, retraso del crecimiento, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, y convulsiones, y se confirma por la detección de una deleción del síndrome de la región responsable por el WHS en el cromosoma 4 en la región 4p16.3 (bandas 16.3 del brazo corto (p) del cromosoma 4) a través de análisis cromosómico (cariotipo), hibridación in situ fluorescente (FISH) y técnicas de microarray.

Este día, abordamos a Kenia Sergeant, madre de una pequeña que fue diagnosticada con este síndrome, quien nos explicó más sobre este síndrome que para muchos es bastante desconocido, “lamentablemente todavía no existe cura para el síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS). El tratamiento se dirige a los síntomas que se presenten”.

“Pero como padres hemos aprendido a sobrellevar esta condición de nuestra hija, haciendo énfasis que lo mas importante es el amor y aceptación que le brindamos a todos aquellos que tienen este síndrome, hoy en día con el avance de la tecnología y los avances de la medicina, junto con la dedicación de padres de familia y amistades nuestros hijos pueden integrarse a diferentes actividades”


“Nuestra lucha hoy que se conmemora el día de concientización sobre este síndrome, es llegar a la mayor cantidad posible de personas, lo que pedimos es respeto, inclusión, que se termine la indiferencia hacia nuestros pequeños que, por algunas características de su síndrome, muchas veces son víctimas de exclusión y hasta burlas”.

“En nuestro caso, agradecemos a Dios, porque a través de la condición de nuestra hija, hemos aprendido a ser diferentes, a valorar aquellas cosas que antes eran muy insignificantes para nosotros, por ejemplo, como madre he anhelado escuchar que mi hija pueda pronunciar esa palabra tan tierna que toda madre espera con ansías escuchar por primera vez, la palabra MAMÁ, aunque mi hija no lo pronuncie, con su mirada tierna puedo leer en sus ojos cuando me dice MAMÁ”.


“Dios nos ha dado la capacidad de leer la mirada de nuestros hijos, solo aquellos que tenemos un hijo con una condición especial podrá entender las angustias por las que muchas veces tenemos que pasar, pero hemos aprendido a dar gracias a Dios y no renegar, sino ser un ejemplo para otras familias que quizás pasan por momentos iguales, y hasta peores que los nuestros”.

Sergeant, expreso que “no quiero dejar pasar la oportunidad para agradecer a mi familia, amistades, grupo de terapistas que, desde el momento de conocer la condición de mi pequeña, se han sumado como una muestra de respaldo y apoyo en todos los aspectos, muchas gracias por sus oraciones y su apoyo en las diferentes maneras”.

A pesar que síndrome Wolf-Hirschhorn (WHS), no tiene cura, hay aspectos que los afectados deben prestar delicada atención, para que puedan tener una vida normal aun con las limitantes físicas que presenten, entre ellos mencionamos los siguientes:

Tratamiento para el retraso del desarrollo con rehabilitación, terapia del habla, educación para aprender a comunicarse con el lenguaje de signos

Tratamiento de las convulsiones con ácido valproico y benzodiacepinas para el estado epiléptico.


Alimentación por sonda nasogástrica (tubo de plástico flexible que se mete en la nariz y que va hasta el estómago) y / o de gastrostomía (sonda de alimentación a través de la piel y de la pared del estómago) para las dificultades de alimentación

Se recomienda la atención estándar para las anomalías de los huesos, anomalías de los ojos, defectos congénitos del corazón, y la pérdida de audición, que en algunos casos necesitan operarse.

Se recomienda hacer consultas de rutina para saber si el tratamiento para el retraso del desarrollo es efectivo. Se debe hacer examen de sangre completo y examen de la función de los riñones anualmente.

Los niños, padres, familiares y amistades de aquellos que padecen del síndrome Wolf-Hirschhorn (WHS), solo piden respeto, inclusión y amor para que su vivir sea cómodo en una sociedad que ha perdido todo tipo de valores.


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